Как помочь людям с редкими заболеваниями?

Вопросы организации медико-социальной помощи и лекарственного обеспечения пациентам, страдающими редкими (орфанными) заболеваниями, обсудили на круглом столе, который провел комитет по социальной политике Тюменской областной думы.

В нем приняли участие представители экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям при комитете Государственной думы по охране здоровья, депутаты регионального парламента, представители органов государственной власти Тюменской области, региональной системы здравоохранения и общественных организаций.
В России насчитывается 266 редких заболевания, из них жизнеугрожающих нозологий – 17. Большинство связано с генетическими нарушениями, и лечение их очень дорогостоящее. Терапия, как правило, пожизненная. Но из-за того, что больных мало, производство лекарств нерентабельно и препараты получаются невероятно дорогими. Стоимость лечения редких болезней – от 100 тысяч до 1 млн рублей в месяц. Дети с тяжелыми хроническими (орфанными) заболеваниями в рамках федеральной программы получают дорогостоящие препараты бесплатно.
Депутат Государственной думы, руководитель экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям, доктор медицинских наук Александр Румянцев проинформировал, что с 1 января 2022 года вступил в силу новый классификатор болезней человека, разработанный ВОЗ, и отметил, что в ближайшие два года произойдет обновление российского классификатора, в который войдут многие редкие заболевания. Профессор высказал мнение, что будущее здравоохранения рассматривается как персонифицированное здравоохранение, поскольку заболевание каждого пациента – уникально.
Александр Румянцев уверен, что необходима разработка региональной программы по контролю за орфанными заболеваниями.
«Решение по лечению пациентов также должно приниматься на местах, а сегодня это делается в федеральных учреждениях. Хорошим примером может стать система лечения больных гемофилией, сегодня территории полностью ведут таких пациентов, центр только закупает препараты по заявкам регионов», – сообщил Александр Румянцев.
Заместитель председателя Тюменской областной думы Наталья Шевчик заверила, что работа над региональной программой идет, ее положения обсуждаются с экспертами, уже получены их рекомендации.
Приветствуя участников заседания, она сказала, что готовность обсуждать тему редких, орфанных заболеваний – это критерий социальной зрелости общества. Она напомнила, что в Тюменской области с 2011 года действует благотворительный фонд «Ключ к жизни», через который в том числе оказывается помощь пациентам с редкими заболеваниями.
«Я уверена, что в Тюменской области будут и дальше уделять серьезное внимание оказанию помощи пациентам с редкими заболеваниям. Обсуждение темы в рамках круглого стола – наглядное тому подтверждение», – подчеркнула вице-спикер регионального парламента.
Председатель комитета областной думы по социальной политике Ольга Швецова отметила, что для обсуждения на круглом столе заявлена актуальная тема, эти вопросы значимы для всей страны.
«Многие люди с орфанными заболеваниями при должном лечении могут вести обычный образ жизни – учиться, работать, строить семью. Со временем появляются новые препараты, которые существенно повышают качество жизни пациентов с редкими болезнями. Сегодня мы говорим о том, что максимально эффективной помощь будет при комплексном подходе», – отметила Ольга Швецова.
С каждым годом доступность лекарственных препаратов для лечения орфанных заболеваний увеличивается. В январе 2021 года в России создан фонд «Круг добра» для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями. Благодаря работе фонда стали доступны препараты, в том числе не зарегистрированные в Российской Федерации. В 2021 году помощь получили более 2 тыс. 100 детей. В перечне заболеваний, с которыми работает «Круг добра», сейчас 44 нозологии, это все орфанные заболевания, для которых сегодня есть патогенетическое лечение. Фонд закупает 40 наименований лекарственных препаратов.
За первый год работы фонда дорогостоящими лекарственными препаратами обеспечен 21 ребенок из Тюменской области. Диагноз этих пациентов: спинальная мышечная атрофия (СМА) и мио­дистрофия Дюшенна-Беккера. С 2022 года необходимые лекарства будут получать еще шесть детей, дополнительно направлена заявка на лекарства для десяти детей с муковисцидозом.
В Тюменской области в регистре лиц, страдающих такими заболеваниями, состоят 168 пациентов, среди них 97 детей. Об этом рассказал заместитель директора, начальник управления лицензирования, лекарственного обеспечения и информатизации здравоохранения департамента здравоохранения Тюменской области Алексей Немков. В регионе реализуется программа по обеспечению лекарством больных, страдающих орфанными заболеваниями, предусмотрено лекарственное обеспечение по 17 редким нозологиям. На эти цели 2021 году из бюджета было выделено 142 млн 654 тыс. рублей, в том числе на лекарственные препараты 114 млн 144 тыс. рублей, на продукты специализированного питания 28 млн 510 тыс. рублей.
Итогом круглого стола стал ряд рекомендаций. Они основаны на предложениях, призванных решить существующие проблемы. Например, сейчас взрослые пациенты с орфанными заболеваниями получают льготные лекарства, только будучи инвалидами, тогда как нужно стремиться именно к тому, чтобы благодаря лечению человек не стал инвалидом. Это в корне неправильно, уверена Елена Красильникова, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н.А. Семашко», член экспертного совета комитета Госдумы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям. Ее коллега по экспертному совету, президент Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Светлана Каримова поддерживает это мнение: «Должна существовать преемственность – пациент с редкой болезнью, становясь взрослым, должен получать всестороннюю медицинскую помощь».
Участники мероприятия считают, что необходимо разработать на федеральном уровне комплексную федеральную программу медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями «Редкие 2020 – 2030». Кроме того, нужно сформировать механизм поэтапного перехода на федеральное финансирование медицинской помощи, обеспечение специализированными продуктами лечебного питания, а также лекарственного обеспечения лиц, страдающих редкими заболеваниями.
Есть необходимость в расширении перечня заболеваний, утвержденного постановлением правительства Российской Федерации от 26.04.2012 №403, новыми нозологиями, лекарственная терапия для лечения которых зарегистрирована на территории Российской Федерации. Также необходимо рассмотреть возможность включения в программу скрининга новых наследственных заболеваний, для которых существует современное патогенетическое лечение.
Участники круглого стола считают, что в Тюменской области нужно рассмотреть возможность создания территориального орфанного центра, в том числе с использованием активного взаимодействия с межрегиональными референсными центрами. Пациентам, которым не требуется круглосуточное наблюдение, можно оказывать медицинскую помощь в условиях дневного стационара или стационара на дому.
Ольга Швецова сообщила, что работа над рекомендациями продолжится, участники круглого стола могут направить свои предложения до 24 января. После этого проект рекомендаций будет согласован с Александром Румянцевым, членами экспертного совета и рассмотрен на заседании комитета по социальной политике областной думы.